家族性高胆固醇血症

暨南大学张凯莹编译～李家辉医生审阅

家族性高胆固醇症(Familial Hypercholesterolemia, 简称FH）是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平，通过基因代代相传。

置之不理的话，会在病人很小年纪的时候就会引发心脏病。但是发现并诊断及时，可以通过药物控制和调整将康生活方式得到控制。

对于部分拥有家族性高胆固醇症(FH) 基因的人，即使维持非常健康的生活方式也无法降低血液中高胆固醇水平，这是因为 FH 影响胆固醇在体内的分解方式。

家族性高胆固醇血症意味着什么？

高胆固醇血症这个单词有三部分组成：

因此，高胆固醇血症(hypercholesterolaemia) 意思是血液中胆固醇太多了，会堵塞血管。

家族性高胆固醇血症的“Familial”意味着它会在家族中遗传。 FH通过基因从父母传给孩子，代代相传。这是因为家族性高胆固醇血症患者的基因中清除胆固醇的基因片段发生突变。

FH是如何增加胆固醇的？

胆固醇在人体内的代谢过程如下：在肝脏中产生，然后进入血液循环，身体细胞从血液中获得胆固醇吸收或存储，多余的胆固醇会被带回肝脏分解。

家族性高胆固醇血症（FH）无法正常完成这个代谢过程。LDL胆固醇（有时称为坏胆固醇）无法快速或轻松地从血液中排出，胆固醇就会积聚。

胆固醇代谢取决基因，它们会影响细胞从血液中吸收胆固醇的方式。当您从父亲或母亲一方继承了一个有缺陷的基因时，就会患有家族性高胆固醇血症（FH），这段错误或变异的基因片段专有名词是‘突变’。

肝脏和人体细胞内有一个基因片段，叫‘LDL受体’，它们在降低血液胆固醇方面发挥着重要作用。

血液流经过，LDL受体将血液中LDL胆固醇吸附带入细胞内，供细胞使用或储存以备后用，或被肝细胞分解。然后LDL受体再返回细胞表面，准备从血液中获取更多的胆固醇。

当患有家族性高胆固醇血症（FH）时，因于一些特定基因的缺陷或突变，肝细胞无法从血液中获得LDL胆固醇。

家族性高胆固醇血症（FH）主要涉及到三个基因，或基因片段：

LDL受体基因

大多数的家族性高胆固醇血症（FH）患者是因为这部分的基因存在缺陷，没有足够的LDL受体，因此血液中会积聚胆固醇。

APOB基因（载脂蛋白B）

每100名家族性高胆固醇血症（FH）患者中约有2-3名患者的这段基因发生了突变，这意味着LDL胆固醇与LDL受体不能很好地结合，使得LDL胆固醇从血液中被吸收的速度太慢，导致血液中的胆固醇水平过高。

PCSK9基因

只在少数人患者发现。这段基因的变异导致 LDL受体在肝脏中被分解了，没有载体去血液中吸收胆固醇。

诊断

是可以诊断的，而且诊断很重要，因为越早开始治疗越有效控制。

治疗

必须要通过药物治疗，使胆固醇水平降至健康的标准。一般服用他汀类药物就足够了。

遗传

如果您患有FH，那么您的孩子也有50%的概率被遗传。但是这不影响他们过上完全健康的生活。

其他原因

还有其他因素可能导致高胆固醇的遗传疾病。例如，多基因高胆固醇血症，这是很多个基因发生了小变异累加起来而导致胆固醇升高，而不是因为某一个基因引起高胆固醇。

还有一类FH患者，是同时继承了两个有缺陷的基因，被称为纯合子FH（HoFH），高胆固醇问题会更严重些。