史上首次遺傳疾病客製化藥物！

8歲女童米拉‧馬柯維奇（Mila Makovec）罹患了罕見疾病貝登病（Batten disease），貝登病幾乎無法被治癒，但米拉沒有放棄治療，醫生還為他量身打造了客製化藥物，是醫學史上第1次使用客製化藥物治療遺傳疾病。

綜合外電報導，米拉從3歲起右腳開始異常地向內轉；4歲時視力退化到得把書本貼到臉上，才看得見字；5歲會在走路時摔倒；6歲時視力退化到全盲，並幾乎無法說話，更經常癲癇發作；到了8歲，米拉需要靠餵食管才能進食，而且癲癇1天最多會發作30次。

貝登病會讓細胞無法分解、回收廢物，而廢物就會不斷堆積，最後甚至會導致腦細胞死亡。台裔的波士頓兒童醫院醫師游維文（Timothy Yu）與同事們發現，貝登病會發生是因為DNA的外來部分，擾亂了1種重要蛋白質的製造，導致產出的蛋白質有缺陷。游維文認為，只要製作出適合的RNA，阻止外來部分的DNA干擾蛋白質製造，就能阻止病情惡化。

由於客製化藥物費用相當高昂，米拉的母親替她成立了「米拉的奇蹟基金會」（Mila’s Miracle Foundation ），希望能挽救米拉一命。在提摩西‧余團隊的親自監督下，這款客製化藥物終於在2018年1月製成，米拉在當月31日第1次使用了這款藥物。短短1個月，米拉的母親就發現米拉病情好轉，癲癇發作的次數大大減少。

雖然因為米拉7歲才開始服藥，新藥沒辦法完全治癒米拉，她仍無法開口說話、獨自站立，但已經可以挺直背與脖子，並且幾乎不用餵食管進食，能食用泥狀食物。

「如果下個米拉可以在4、5歲的時候就服藥呢？」米拉的母親問，這新藥可能會讓未來的病患多1種療法可選擇。

目前已知因遺傳產生的罕見疾病超過7000種，大多無藥可醫，並非所有罹患罕病的患者都能得到像米拉一樣妥善的治療。但這款為米拉而研發的新藥，意味著完全個體化醫療有可能帶出這種精密的療法，在未來，客製化藥物或許會成為有錢人治療絕症的選擇之一。