家族性高膽固醇血症

暨南大學張凱瑩編譯～李家輝醫生審閱

家族性高膽固醇症(Familial Hypercholesterolemia, 簡稱FH）是一種遺傳性疾病，表現為血液中高膽固醇水平，通過基因代代相傳。

置之不理的話，會在病人很小年紀的時候就會引發心臟病。但是發現並診斷及時，可以通過藥物控制和調整將康生活方式得到控制。

對於部分擁有家族性高膽固醇症(FH) 基因的人，即使維持非常健康的生活方式也無法降低血液中高膽固醇水平，這是因為 FH 影響膽固醇在體內的分解方式。

家族性高膽固醇血症意味著什麼？

高膽固醇血症這個單詞有三部分組成：

因此，高膽固醇血症(hypercholesterolaemia) 意思是血液中膽固醇太多了，會堵塞血管。

家族性高膽固醇血症的“Familial”意味著它會在家族中遺傳。 FH通過基因從父母傳給孩子，代代相傳。這是因為家族性高膽固醇血症患者的基因中清除膽固醇的基因片段發生突變。

FH是如何增加膽固醇的？

膽固醇在人體內的代謝過程如下：在肝臟中產生，然後進入血液循環，身體細胞從血液中獲得膽固醇吸收或存儲，多餘的膽固醇會被帶回肝臟分解。

家族性高膽固醇血症（FH）無法正常完成這個代謝過程。LDL膽固醇（有時稱為壞膽固醇）無法快速或輕鬆地從血液中排出，膽固醇就會積聚。

膽固醇代謝取決基因，它們會影響細胞從血液中吸收膽固醇的方式。當您從父親或母親一方繼承了一個有缺陷的基因時，就會患有家族性高膽固醇血症（FH），這段錯誤或變異的基因片段專有名詞是『突變』。

肝臟和人體細胞內有一個基因片段，叫『LDL受體』，它們在降低血液膽固醇方面發揮著重要作用。

血液流經過，LDL受體將血液中LDL膽固醇吸附帶入細胞內，供細胞使用或儲存以備後用，或被肝細胞分解。然後LDL受體再返回細胞表面，準備從血液中獲取更多的膽固醇。

當患有家族性高膽固醇血症（FH）時，因於一些特定基因的缺陷或突變，肝細胞無法從血液中獲得LDL膽固醇。

家族性高膽固醇血症（FH）主要涉及到三個基因，或基因片段：

LDL受體基因

大多數的家族性高膽固醇血症（FH）患者是因為這部分的基因存在缺陷，沒有足夠的LDL受體，因此血液中會積聚膽固醇。

APOB基因（載脂蛋白B）

每100名家族性高膽固醇血症（FH）患者中約有2-3名患者的這段基因發生了突變，這意味著LDL膽固醇與LDL受體不能很好地結合，使得LDL膽固醇從血液中被吸收的速度太慢，導致血液中的膽固醇水平過高。

PCSK9基因

只在少數人患者發現。這段基因的變異導致 LDL受體在肝臟中被分解了，沒有載體去血液中吸收膽固醇。

診斷

是可以診斷的，而且診斷很重要，因為越早開始治療越有效控制。

治療

必須要通過藥物治療，使膽固醇水平降至健康的標准。一般服用他汀類藥物就足夠了。

遺傳

如果您患有FH，那麼您的孩子也有50%的概率被遺傳。但是這不影響他們過上完全健康的生活。

其他原因

還有其他因素可能導致高膽固醇的遺傳疾病。例如，多基因高膽固醇血症，這是很多個基因發生了小變異累加起來而導致膽固醇升高，而不是因為某一個基因引起高膽固醇。

還有一類FH患者，是同時繼承了兩個有缺陷的基因，被稱為純合子FH（HoFH），高膽固醇問題會更嚴重些。